Ιταλία: Στην Πάδοβα πραγματοποιήθηκε η πρώτη στον κόσμο «μεταμόσχευση παλλόμενης καρδιάς»

Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια σπάνια αυτοάνοση νόσος η οποία επηρεάζει τους πνεύμονες και τους νεφρούς.

Χα­ρακτηρίζεται από την ύπαρξη αυτοαντισωμάτων τα οποία στρέφονται εναντίον συστατικών της βασικής μεμβράνης του νεφρού και του πνεύμονα. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον παθολόγο Ε. Goodpasture από τον οποίο και πήρε το όνομα της.

Η ασθένεια προσβάλλει

περίπου 1 άτομο ανά 1.000.000 ανθρώπους. Μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις ηλικίες αλλά πιο συχνά προσβάλλει άτομα μεταξύ 8 και 30 ετών, καθώς και άτομα μεταξύ 50 και 65 ετών. Επίσης, αντίθετα με τα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα, οι άντρες προσβάλ­λονται 6 φορές συχνότερα από τις γυναίκες.

Αιτία

Η βασική μεμβράνη είναι μια δομή που υπάρχει σε όλα τα όργανα και τα αγγεία του ανθρώπου. Αποτελείται από πολλές πρωτεΐνες, μεταξύ των οποίων και το κολλαγόνο. Στο σύνδρομο Good­pasture, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αυτοαντισώματα εναντίον του κολλαγόνου τύπου IV της βασικής μεμβράνης του νεφρού και του πνεύμονα. Διάφοροι παράγοντες φαίνεται να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του συνδρόμου. Τέτοιοι είναι: η έκθεση σε διάφορα χημικά, με­ταξύ των οποίων και το εντομοκτόνο παρακουάτ, οι ιικές λοιμώξεις και το κάπνισμα. Η νόσος δε μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά, όμως η κληρονομικότητα φαίνεται να προδιαθέτει στην ανάπτυξη του συνδρόμου. 

Συμπτώματα

Η πλειοψηφία των ασθενών με αυτή τη νόσο έχουν συμπτώματα από τους πνεύμονες και από τους νεφρούς. Το 20-40% έχουν συμπτώματα μόνο από τους νεφρούς, ενώ το 10% των ασθε­νών παρουσιάζει εκδηλώσεις μόνο από τους πνεύμονες.

Τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια, όπως τάση προς έμετο, κούραση, δύσπνοια και ωχρότητα δέρματος. Τα συμ­πτώματα αυτά, συνήθως, ακολουθούν εκδηλώσεις από τους νεφρούς και μετά από κάποιες μέρες ή κάποιους μήνες, συμπτώματα από τους πνεύμονες.

Τα συμπτώματα από τους νε­φρούς, αρχικά, είναι ήπια και ο ασθενής αισθάνεται αδιάθετος και ανόρεκτος, όμως καθώς εξελίσσεται η νόσος εμφανίζονται πιο σοβαρές εκδηλώσεις, όπως αύξηση της αρτηριακής πίε­σης, πρηξίματα των κάτω άκρων και αιματουρία.

Τα συμπτώματα από τους πνεύμονες μπορεί να είναι πολύ ήπια, όπως ξηρός βήχας και ήπια δύσπνοια, έως σοβαρά, όπως η σοβαρή δύ­σπνοια και η αιμόπτυση (πτύελα με πρόσμιξη αίματος). Αν η αιμορραγία από τους πνεύμονες διαρκέσει μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να γίνει αντιληπτή, μπορεί να προκαλέσει αναιμία στον ασθενή. Επίσης, αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η αιμορραγία συμβαίνει πολύ συχνότερα σε αυτούς που καπνίζουν και σε αυτούς που έχουν λοίμωξη στους πνεύμονες.

Διάγνωση

Λόγω της ταχείας εξέλιξης του συνδρόμου Goodpasture, συνήθως η διάγνωση γίνεται όταν αυτή βρίσκεται σε προχωρημένα στάδια. Ο πιο γρήγορος και ασφαλής τρόπος για να γίνει η διάγνωση του συν­δρόμου είναι η βιοψία νεφρού ή σπανιότερα η βιοψία πνεύμονα.

Χρήσιμη, επίσης, είναι και η ανίχνευση στο αίμα αντισωμάτων έναντι της βασικής μεμβράνης (GBM), καθώς και εναντίον των αντιγόνων του κυταροπλάσματος των ουδετεροφίλων (ANCA). Τα τελευταία ανιχνεύονται στο ένα τρίτο των ασθενών με το σύνδρομο Goodpasture.

Στις εξετάσεις αίματος μπορεί να ανευρεθούν αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων και υψηλά επίπεδα ουρίας και κρεατινίνης. Επίσης είναι πιθανό οι ασθενείς αυτοί να εμφανί­σουν αναιμία, λόγω της χρόνιας απώλειας αίματος.

Στις εξετάσεις ούρων μπορεί να βρεθούν ερυθρά αιμοσφαίρια και πρωτεΐνες. Η πλειονό­τητα των ασθενών εμφανίζει παθολογικά ευρήματα στην ακτινογραφία θώρακος.

Θεραπεία

Παλαιότερα, το νόσημα αυτό ήταν θανατηφόρο, όμως σήμερα, με τις σύγχρονες θεραπευτικές παρεμβάσεις, οι ασθενείς αυτοί έχουν πολύ καλύτερη πορεία. Ειδικότερα, οι βλάβες στους πνεύ­μονες συνήθως δεν είναι μόνιμες. Αντιθέτως, οι βλάβες στους νεφρούς μπορεί να είναι μη ανα­στρέψιμες. Έτσι, περίπου το ένα τρίτο των ασθενών, εάν δε δοθεί έγκαιρα θεραπεία, μπορεί να αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου και να οδηγηθεί στη χρόνια αιμοκάθαρση.

Οι στόχοι της θεραπείας είναι η απομάκρυνση των αυτοαντισωμάτων από την κυκλοφορία και η διακοπή της νέας παραγωγής αυτοαντισωμάτων.

Έτσι, η θεραπεία του συνδρόμου Goodpasture περιλαμβάνει την πλασμαφαίρεση (απομάκρυνση των αυτοαντισωμάτων) και τη λήψη κορτικοστεροειδών και άνοσο κατασταλτικών φαρ­μάκων (διακοπή της νέας παραγωγής αυτοαντισωμάτων).

Αξίζει, τέλος, να σημειωθεί ότι η διακοπή του καπνίσματος για τους ασθενείς αυτούς είναι επιβεβλημένη.

https://www.nephron.gr